È UN SERVIZIO CLINICO DI GENOMICA PERSONALIZZATA

I disordini genetici spesso sono caratterizzati da sintomi clinici aspecifici rendendo difficile al clinico la diagnosi.

Il sequenziamento mediante NGS (Next Generation Sequencing) dell’esoma permette di indentificare le eventuali cause genetiche correlate allo sviluppo di patologie mendeliane e complesse.

SEQUENZIAMENTO DELL'ESOMA (WES)

L’esoma rappresenta solo l’1% dell’intero genoma (circa 30 Mb), ma al suo interno è possibile rilevare l’85% delle mutazioni note come clinicamente rilevanti.

SEQUENZIAMENTO DELL'ESOMA (WES)

L’esoma rappresenta solo l’1% dell’intero genoma (circa 30 Mb), ma al suo è possibile rilevare l’85% delle mutazioni note come clinicamente rilevanti.

PERMETTE UNA MIGLIORE CAPACITÀ DI DIAGNOSI E DI PERSONALIZZAZIONE DEI TRATTAMENTI

La maggior parte delle patologie mendeliane (o monogeniche) sono correlate a mutazioni su un singolo gene a localizzazione esonica. Molti test genetici limitano l’indagine al gene d’interesse o a un suo ristretto sottoinsieme.

Gexome, fornisce una soluzione tecnologica avanzata e prevede il sequenziamento dell’intero esoma indagando contemporaneamente più di 20.000 di geni.

È UN POTENTE STRUMENTO DI STRATEGIA CLINICA FORNENDO INFORMAZIONI GENETICHE CHE COMPLETANO IL QUADRO DI PRESENTAZIONE FENOTIPICA

Gexome, permette l’indagine di oltre 20.000 geni, ed è utile come un ausilio nella diagnosi di una patologia ampliando il quadro clinico non più limitato alla sola osservazione della sintomatologia del paziente.

Utilizza la tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS) mirata ai genomi nucleari e mitocondriali (mtDNA) con copertura potenziata per i geni di rilevanza clinica.

Dopo l’analisi NGS, avanzate soluzioni bioinformatiche permettono l’interpretazione dei dati e la loro refertazione da parte di genetisti medici.

È UN TEST A ELEVATO POTENZIALE TECNOLOGICO

GEXOME, PERMETTE L’ANALISI DI:

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Varianti associate alle malattie mendeliane

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Varianti note come causa di eventi che interferiscono nello splicing e nell’espressione genica

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Varianti ad insorgenza de novo nel paziente, X-linked o autosomiche recessive (valido per l’opzione TRIO, cioè quando anche un campione di entrambi i genitori viene analizzato)

UN TEST PERSONALIZZATO PER LE ESIGENZE DEL PAZIENTE

CARATTERISTICHE CLINICAL PROBAND TRIO
DESCRIZIONE Geni responsabili di disordini mendeliani associati a fenotipi clinici Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di ≈20.000 geni
PROFONDITÀ DI LETTURA Media di 150x, con-95% di copertura>20x Media di 150x, con ≈97-98% di basi mirate coperte>20x
NUMERO DI GENI ANALIZZATI ≈4.000 ≈20.000 ≈20.000
CONTENUTO INFORMATIVO ≈15MB ≈60MB ≈60MB
GENOMA MITOCONDRIALE Opzionale Opzionale Opzionale
NUMERO DI PAZIENTI ANALIZZATI 1 1 3
CAMPIONE DEI GENITORI Raccomandato X
REFERTO DEI GENITORI INCLUSO X X
RILEVAMENTI ACCIDENTALI X
DATI GREZZI DISPONIBILI X
INDAGINE PRENATALE
GIORNI RICEZIONE REFERTO 30-40 45 (Fast)
60 (Standard)
45 (Fast)
60 (Standard)

OFFRE 4 OPZIONI DIAGNOSTICHE

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CLINICAL

Sequenziamento delle regioni esoniche di ≈4000 geni correlati a patologie mendeliane associate a fenotipi clinici noti. L’opzione CLINICAL rappresenta lo studio completo dell’esoma clinico con una performance ancora più solida sui geni di interesse clinico. L’opzione CLINICAL permette infatti la copertura del 100% della regione codificante per oltre 4.000 geni.

AMBITI SPECIALISTICI IN CUI TROVA IMPIEGO IL TEST
Metabolico Otorinolaringoiatrico
Neurologico Nefrologico
Riproduttivo Ematologico
Malformativo Vascolare
Oftalmologico Endocrino
Oncogenetico Gastrointestinale
Ortopedico, dermatologico
e immunologico
Muscoloscheletrico
Cardiovascolare
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TRIO

Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.

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PROBAND

Opzione suggerita quando uno o entrambi i genitori biologici non sono disponibili.

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PRENATAL

Opzione suggerita quando l’imaging prenatale rileva un’anomalia suggestiva di sottostante patologia genetica. Questa opzione è da considerarsi un’indagine di secondo livello, consigliata solo dopo l’analisi del cariotipo molecolare fetale o altri test prenatali di screening.

Chiedi informazioni

RISULTATI

Ci sono tre possibili tipi di risultati che il test può trovare durante l’analisi di exome:
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POSITIVO

È stata rilevata una variante patogenetica nota in una regione investigata.

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INCERTO

È stata rilevata una variante in una regione investigata a carattere patogenetico incerto (sospetta come patogenetica, ma non ancora univocamente confermata dalla comunità scientifica).

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NEGATIVO

Non è stata rilevata alcuna variante nelle regioni investigate. Nonostante il test sia sensibile e accurato in alcuni rari casi potrebbe non essere sufficiente a escludere completamente una condizione e, per completare la diagnosi, potrebbero essere richiesti approfondimenti complementari.

INDICAZIONI AL TEST

IL SEQUENZIAMENTO DELL’ESOMA È UTILE IN CASO DI:

  • disordine genetico complesso o aspecifico con molteplici diagnosi differenziali.
  • disordine geneticamente eterogeneo.
  • disordine genetico sospetto per cui non è disponibile un test genetico dedicato.
  • test genetici svolti precedentemente senza esito soddisfacente.

IL SEQUENZIAMENTO DELL’ESOMA È INOLTRE UTILE IN CASO DI QUADRI FENOTIPICI COMPLESSI:

  • Malattie delle ossa e del tessuto connettivo
  • Malattie metaboliche non diagnosticate
  • Bassa statura
  • Immunodeficienza
  • Ataxia
  • Atassia
  • Neuropatia
  • Sordità
  • Disabilità intellettiva/Ritardo nello sviluppo
  • Cardiomiopatia
  • Epilessia
  • Distrofia muscolare

CINQUE SEMPLICI PASSI

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Richiesta del kit
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Compilazione del modulo di richiesta e del consenso informato
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Prelievo del campione ematico (3 ml)
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Spedizione del campione al Laboratorio
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Ricezione dei risultati in soli 30 giorni

RICHIESTA ONLINE

Per richiedere il test, compilare il modulo online in tutte le sue parti.
I dati saranno utilizzati esclusivamente nel più assoluto rispetto della privacy. Ricevuta la richiesta, sarà inviata un’e-mail a conferma dell’avvenuta registrazione dell’ordine.

    Ho letto ed accetto l' Informativa sulla Privacy (*)

    RICHIESTA TELEFONICA

    Genoma offre telefonicamente e gratuitamente informazioni sulle finalità dell’analisi e sui risultati ottenibili.
    Il modulo di consenso informato, dovrà essere firmato prima di eseguire l’esame.

    È possibile richiedere il test telefonando al numero: +39 06.8811270.